Literacia para a saúde: Dia Mundial das Doenças Raras

Daniela Coutinho (Médico IFE em Medicina Geral e Familiar) - 19/02/2026 - 8:00

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se no dia 28 de fevereiro e tem como objetivo aumentar a consciencialização para as dificuldades vividas por pessoas com doenças raras e pelas suas famílias.

Efeméride é assinalada a 28 de fevereiro

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se no dia 28 de fevereiro e tem como objetivo aumentar a consciencialização para as dificuldades vividas por pessoas com doenças raras e pelas suas famílias. Uma doença é considerada rara quando afeta um número reduzido de pessoas na população, isto é, uma doença com baixa prevalência, menos de cinco por cada 10 mil pessoas. No entanto, apesar de cada doença ser pouco frequente, no seu conjunto as doenças raras atingem milhares de pessoas em Portugal e milhões em todo o mundo.

Estima-se que existam entre seis a oito mil doenças raras distintas. A grande maioria, cerca de 80%, são de origem genética e aproximadamente 70% manifestam-se durante a infância, podendo também possam surgir na idade adulta. Em comum, estas doenças partilham frequentemente desafios como o diagnóstico tardio, a escassez de informação, a dificuldade no acesso a tratamentos específicos e o impacto significativo na qualidade de vida, especialmente quando são doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Para muitas famílias, o percurso até ao diagnóstico pode ser longo e emocionalmente exigente. A incerteza, as consultas sucessivas e a falta de respostas claras são geradores de ansiedade e sentimento de isolamento. Para além dos sintomas físicos associados às doenças raras, é importante reconhecer o impacto psicológico, social e económico que estas condições induzem quer nas pessoas com a doença, quer nas suas famílias e conviventes.

A sensibilização para as doenças raras é fundamental para promover o diagnóstico o mais precocemente possível, melhorar o acesso aos cuidados de saúde e reforçar o apoio social. A investigação científica tem permitido avanços importantes, mas continua a ser essencial investir em conhecimento, formação e políticas de saúde que garantam maior equidade.

Nos cuidados de saúde primários, o médico de família e a equipa de saúde desempenham um papel essencial no acompanhamento destas pessoas e das suas famílias, promovendo uma abordagem integrada, coordenando cuidados e garantindo proximidade ao longo do tempo.

Assinalar este dia é lembrar que, embora cada doença seja rara, existem pessoas que vivem com ela diariamente e é importante que sintam que não estão sozinhas. A USF Receber e Cuidar está disponível para apoiar, orientar e acompanhar cada utente e família, com atenção às suas necessidades específicas e respeito pela sua individualidade.